親愛的家長們，新生兒足跟血篩查，這一公共衛(wèi)生措施，對于早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥至關(guān)重要。它能幫助我們在疾病初期進行干預(yù)，避免對嬰兒造成不可逆的傷害。請重視這一篩查，為孩子的健康成長保駕護航。讓我們攜手，用科學的手段守護新生命的未來。

在我國，新生兒足跟血篩查是一項重要的公共衛(wèi)生措施，旨在早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)新生兒中的某些嚴重疾病，這一篩查主要針對兩大類疾?。合忍煨约谞钕俟δ艿拖潞捅奖虬Y。

先天性甲狀腺功能低下癥，簡稱CH，是一種常見的內(nèi)分泌疾病，由于甲狀腺激素合成不足，未能及時發(fā)現(xiàn)和治療可能導(dǎo)致嬰兒智力發(fā)育遲緩，甚至出現(xiàn)不可逆的智力損傷，這種疾病在新生兒期如果得到及時治療，可以顯著改善患兒的智力水平和生活質(zhì)量。

苯丙酮尿癥，簡稱PKU，是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，如果不進行早期診斷和治療，嬰兒可能會出現(xiàn)智力障礙、腦發(fā)育不良等問題。

足跟血篩查的實施，可以在寶寶癥狀尚未明顯時便確診疾病，從而進行早治療，避免疾病對嬰兒造成嚴重傷害。

如何預(yù)防PKU疾病

苯丙酮尿癥的預(yù)防分為兩個環(huán)節(jié)：一是防止疾病的發(fā)生，二是避免有病胎兒的出生。

早期診斷和治療是預(yù)防疾病發(fā)生的關(guān)鍵，苯丙酮尿癥患者由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝產(chǎn)物積聚，可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷，新生兒疾病篩查是關(guān)鍵步驟，通常在出生后3天內(nèi)采血檢測血中苯丙氨酸濃度。

基因檢查和產(chǎn)前診斷也是預(yù)防措施之一，如果家族中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥的孩子，建議該家中其他人員做基因檢查，查看是否攜帶致病基因，對于已生過患苯丙酮尿癥孩子的家庭，在考慮生二胎時，建議做產(chǎn)前檢查。

新生兒篩查采足底血，可檢查苯丙氨酸水平，能盡量做到早篩查、早治療。

嬰兒足跟血篩查參考值是多少

足跟血篩查是新生兒期的重要檢查項目，主要包括TSH（促甲狀腺激素）、PHE（血清苯丙氨酸）等指標的檢測。

TSH的正常值通常在0.270~200uIU/L之間，足跟血TSH篩查是診斷先天性甲狀腺功能低下癥的重要手段。

PHE的正常值通常在73-212μmol/L之間，PHE水平升高可能預(yù)示著苯丙酮尿癥的發(fā)生。

同型半胱氨酸（HCY）的正常值通常在5至15之間，HCY水平升高可能由多種因素引起，包括遺傳因素、飲食習慣、營養(yǎng)狀況和某些疾病。

到底哪些指標才可以確定為PKU

苯丙氨酸是診斷苯丙酮尿癥（PKU）的關(guān)鍵指標，PKU是一種遺傳性代謝障礙，患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，可能對大腦造成損害。

苯丙氨酸的正常值通常被認為是在120μmol/L以下，如果苯丙氨酸檢測結(jié)果不理想，可能預(yù)示著苯丙酮尿癥的發(fā)生。

促甲狀腺素（TSH）是篩查先天性甲狀腺功能低下癥（CH）的重要指標。

通過足跟血篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)新生兒中的某些嚴重疾病，保障嬰兒的健康成長。