復(fù)查苯丙氨酸偏高0.21，正常值是多少呢？

1. 正常人的苯丙氨酸濃度通常在0.06至0.18mmol/L（1-3mg/dL）之間，患有苯丙酮尿癥的患兒，其血液中的苯丙氨酸濃度可能高達(dá)2mmol/L（20mg/dL），需要注意的是，由于檢測(cè)方法的不同，正常值范圍也可能有所差異，具體數(shù)值請(qǐng)參照各醫(yī)院的正常值范圍，如果苯丙氨酸濃度偏高，建議定期復(fù)查，并注意調(diào)整飲食，以低苯丙氨酸飲食為主，最好在專(zhuān)業(yè)營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下進(jìn)行飲食調(diào)理。

2. 在神經(jīng)系統(tǒng)生化檢驗(yàn)中，苯丙酮酸的正常參考值因不同年齡段而異，新生兒苯丙酮酸的正常范圍在0.07至0.21mmol/L（mmol/L），而成年人的正常值則通常低于0.18mmol/L，苯丙酮酸的檢測(cè)在特定情況下具有重要意義，尤其是在鑒別診斷方面。

新生兒檢查的苯丙氨酸正常值是多少？

1. 新生兒苯丙氨酸的正常值一般在0.06-0.18mmol/L，或者1-3mg/dL之間，如果新生兒的苯丙氨酸濃度在此范圍內(nèi)，則屬于正常值，如果明顯偏高，可能提示苯丙酮尿癥的可能性，此時(shí)新生兒可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，如興奮不安、多動(dòng)以及攻擊性行為等。

2. 苯丙氨酸的需量在不同年齡段有所不同，2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50-70mg/(kg·d)，3-6個(gè)月約需40mg/(kg·d)，2歲約需25-30mg/(kg·d)，4歲以上約需10-30mg/(kg·d)，以維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dL）為宜，飲食控制至少需持續(xù)到青春期。

3. 血清中苯丙氨酸的數(shù)值正常范圍在46-109μmol/L之間，新生兒血清中的苯丙氨酸濃度比正常成年人更高，可達(dá)200μmol/L，如果血清中苯丙氨酸數(shù)值異常升高，需考慮是否存在先天性苯丙酮尿癥的可能。

4. 苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，參與多種生理過(guò)程，新生兒苯丙氨酸濃度是苯丙酮尿癥篩查的一種指標(biāo)，正常值一般為2-4，接受篩查的主要是兒童的智力發(fā)展。

5. 兒童的苯丙酮尿癥正常值通常在120μmol/L以下，如果檢測(cè)結(jié)果不理想，可能預(yù)示著苯丙酮尿癥的發(fā)生，苯丙酮尿癥是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)積累。

6. 苯丙氨酸的正常濃度應(yīng)小于等于120單位；若高于360，則高度懷疑苯丙酮尿癥，這種病的患者缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的代謝酶，無(wú)法分解苯丙氨酸，幾乎所有含蛋白質(zhì)的食物都含有苯丙氨酸，對(duì)于苯丙酮尿癥患兒來(lái)說(shuō)，這些食物都是不宜食用的。

如何檢測(cè)孩子是否患有苯丙酮尿癥？

在新生兒期，通常采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)進(jìn)行篩查，具體操作為：新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收在再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，該試驗(yàn)的原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng)，通過(guò)生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯丙氨酸的含量，還可以通過(guò)尿蝶呤分析、尿三氯化鐵試驗(yàn)、腦電圖等方法進(jìn)行檢測(cè)。

如果擔(dān)心孩子患有苯丙酮尿癥，可以進(jìn)行基因篩查，提取DNA并進(jìn)行擴(kuò)增對(duì)比，新生兒篩查通常在出生三天后進(jìn)行，采取足跟部位的血液進(jìn)行檢查，以快速檢測(cè)孩子是否患有苯丙酮尿癥。

孕婦如果有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史，建議進(jìn)行羊水穿刺檢查，羊水細(xì)胞中的胎兒DNA可以用于檢測(cè)地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病。

小兒苯丙氨酸看什么科？

1. 如果孩子確診患有苯丙酮尿癥或疑似患有該病，建議前往兒童醫(yī)院的小兒神經(jīng)內(nèi)科就診，苯丙酮尿癥主要引起智力低下，部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，90%的患兒可能出現(xiàn)皮膚或毛發(fā)逐漸變淺、虹膜色素減少、皮膚干燥、濕疹等癥狀。

2. 小兒復(fù)方氨基酸可以補(bǔ)充多種氨基酸，對(duì)于因氨基酸缺乏引起的病癥有良好的改善作用，如果兒童患有壞死性小腸炎，無(wú)法通過(guò)口服攝入氨基酸，則需要通過(guò)靜脈途徑補(bǔ)充氨基酸。

3. 小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性的氨基酸代謝障礙病，由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法代謝或代謝異常，引起尿液中苯丙酮酸增高，從而損害神經(jīng)系統(tǒng)。

4. 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，正常小兒每日需要一定量的苯丙氨酸，由于缺少代謝酶，往往出生時(shí)苯丙氨酸濃度正常，3-6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。

5. 為了避免留下后遺癥，應(yīng)盡早診斷和治療，治療主要是通過(guò)特殊奶粉（低苯丙氨酸奶粉）進(jìn)行飲食控制，并根據(jù)具體情況選擇輔助性藥物，家長(zhǎng)不要自行治療，應(yīng)遵醫(yī)囑。

6. 嬰兒必需氨基酸包括組氨酸、賴(lài)氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸，如果飲食中經(jīng)常缺少上述氨基酸，會(huì)影響健康，組氨酸是小兒生長(zhǎng)發(fā)育期間的必需氨基酸，而精氨酸、胱氨酸、酪氨酸、牛磺酸是早產(chǎn)兒所必需的。

新生兒苯丙氨酸的正常值是多少？

新生兒苯丙氨酸的正常值一般在0.06-0.18mmol/L，或者1-3mg/dL之間，如果新生兒的苯丙氨酸濃度在此范圍內(nèi)，則屬于正常值，如果明顯偏高，可能提示苯丙酮尿癥的可能性，此時(shí)新生兒可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，如興奮不安、多動(dòng)以及攻擊性行為等。

苯丙氨酸的需量在不同年齡段有所不同，2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50-70mg/(kg·d)，3-6個(gè)月約需40mg/(kg·d)，2歲約需25-30mg/(kg·d)，4歲以上約需10-30mg/(kg·d)，以維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dL）為宜，飲食控制至少需持續(xù)到青春期。

血清中苯丙氨酸的數(shù)值正常范圍在46-109μmol/L之間，新生兒血清中的苯丙氨酸濃度比正常成年人更高，可達(dá)200μmol/L，如果血清中苯丙氨酸數(shù)值異常升高，需考慮是否存在先天性苯丙酮尿癥的可能。

苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，參與多種生理過(guò)程，新生兒苯丙氨酸濃度是苯丙酮尿癥篩查的一種指標(biāo)，正常值一般為2-4，接受篩查的主要是兒童的智力發(fā)展。

臨床在篩查新生兒苯丙酮尿癥時(shí)，通常采取其足跟末梢的血液，檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，若高于正常值，需及時(shí)復(fù)查，若結(jié)果仍在正常值之上，并排除其他特殊可能，則檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，可結(jié)合其他檢查結(jié)果，判斷是否患病。