新生兒PKU值偏高的原因

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝障礙疾病，該病的主要原因是體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或基因突變，導(dǎo)致血液和組織中苯丙氨酸濃度異常升高，進(jìn)而干擾其他代謝途徑，引發(fā)一系列臨床癥狀，新生兒期通常無癥狀，但隨著時(shí)間的推移，可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩的跡象。

PKU主要分為兩類：一類是由于苯丙氨酸羥化酶活性降低導(dǎo)致的苯丙氨酸濃度升高，需要通過特殊飲食治療；另一類是由于苯丙氨酸羥化酶輔酶BH4缺乏導(dǎo)致的苯丙氨酸濃度升高，需要藥物治療，據(jù)統(tǒng)計(jì)，每16000個(gè)新生兒中就有一個(gè)孩子患有PKU。

苯丙酮尿癥（PKU）的特征是血液中苯丙氨酸（Phe）水平異常升高，尿液中可能檢測到7-生物蝶呤，這是Phe代謝異常的標(biāo)志，確診依賴于相關(guān)檢測指標(biāo)的異常，盡管PKU目前無法根治，但早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。

苯丙酮尿癥（PKU）是由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，進(jìn)而損傷大腦，最終導(dǎo)致智力發(fā)育落后。

新生兒苯丙氨酸偏高可能是哪些疾病引起的

1. 新生兒苯丙氨酸值偏高可能是苯丙酮尿癥（PKU）的表現(xiàn)，這種疾病由于缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致人體無法代謝苯丙氨酸，造成體內(nèi)苯丙氨酸堆積，損害器官，特別是大腦，嚴(yán)重影響智力，建議及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，以避免苯丙氨酸堆積，減少對大腦的損害。

2. PKU高可能是由于苯丙酮尿癥，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的酶活性下降，臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力發(fā)育落后、智商低下、興奮、憂慮、多動(dòng)，以及頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、皮膚濕疹，小便常排出較多的苯乙酸，有明顯的鼠尿臭味。

3. 如果新生兒的苯丙氨酸明顯偏高，考慮可能是由于苯丙酮尿癥引起的，新生兒患有苯丙酮尿癥后會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如興奮不安、多動(dòng)和攻擊性行為。

4. 新生兒苯丙氨酸偏高主要見于苯丙酮尿癥，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于相關(guān)酶的缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙，腦細(xì)胞受損，出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的癥狀，如肌張力改變和驚厥發(fā)作，智力落后明顯，一般在出生時(shí)正常，隨著苯丙氨酸在體內(nèi)的累積，生后3-6個(gè)月時(shí)才逐漸出現(xiàn)癥狀。

小兒苯丙氨酸偏高應(yīng)該看什么科

1. 如果孩子確診為苯丙酮尿癥或懷疑患有苯丙酮尿癥，一般應(yīng)前往兒童醫(yī)院掛小兒神經(jīng)內(nèi)科，因?yàn)楸奖虬Y主要引起智力低下，有的孩子甚至?xí)霈F(xiàn)癲癇發(fā)作，90%的孩子皮膚或毛發(fā)會逐漸變淺，虹膜色素減少，皮膚干燥，有濕疹。

2. 小兒復(fù)方氨基酸可以補(bǔ)充多種氨基酸，因?yàn)槠涑煞种邪ň彼?、亮氨酸、丙氨酸以及苯丙氨酸等各種氨基酸，對于兒童由于氨基酸缺乏引起的病癥，可以起到良好的改善作用，如果兒童在患有壞死性小腸炎時(shí)，無法通過口服攝入氨基酸，則需要通過靜脈途徑補(bǔ)充氨基酸。

3. 小兒苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，是先天性的氨基酸代謝障礙病，由于血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，引起尿液中苯丙酮酸增高，從而引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的一類疾病。

新生兒篩查苯丙氨酸是什么

苯丙氨酸屬于芳香族氨基酸，是人體和動(dòng)物不能自身合成的必需氨基酸之一，在人體內(nèi)，苯丙氨酸能合成重要的神經(jīng)遞質(zhì)和激素，參與糖代謝和脂肪代謝等，苯丙氨酸對人體具有多種作用，新生兒苯丙氨酸偏高主要見于苯丙酮尿癥，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。

PHE（苯丙氨酸）檢測是用于篩查苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)檢查方法，新生兒篩查通常在喂奶3天后進(jìn)行，采集新生兒的足跟末梢血，涂抹在厚濾紙上，晾干后送至篩查中心。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能為患兒，我國的發(fā)病率為1：11180，濟(jì)南地區(qū)近40萬新生兒篩查數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率為1：7380。

PHE，是Phenylalanine的縮寫，意為苯丙氨酸，是20種常見氨基酸之一，其主要用途包括新生兒期篩查、尿三氯化鐵、尿液分析等，用于篩查苯丙酮尿癥。

篩查苯丙酮尿癥，苯丙氨酸是篩查苯丙酮尿癥的一種，正常值在2到4，也是篩查孩子智力的一種方法，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，在人體內(nèi)能合成重要的神經(jīng)遞質(zhì)和激素，參與機(jī)體糖代謝和脂肪代謝等。

新生兒一般在出生3-7天內(nèi)，需要采集足跟血進(jìn)行疾病篩查，篩查項(xiàng)目包括促甲狀腺激素（TSH）和苯丙氨酸，篩查疾病為甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，由于新生兒期這兩種疾病會對孩子大腦發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，預(yù)后較差，但可以通過篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，預(yù)防疾病的發(fā)生。