本文目錄一覽：

• 1、什么是苯丙酮尿癥?
• 2、新生兒篩查懷疑為苯丙酮尿癥后怎么辦?
• 3、苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
• 4、新生兒足跟血必須查嗎?足跟血是查什么的?

什么是苯丙酮尿癥?

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。

苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。以下是關(guān)于該疾病的詳細解釋：苯丙酮尿癥的具體定義 苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶這種酶，導(dǎo)致無法對苯丙氨酸進行正常代謝。未代謝的苯丙氨酸在體內(nèi)積累，并通過尿液和其他身體分泌物排出，產(chǎn)生特殊的氣味，即鼠尿味。

PKU全稱苯丙酮尿癥，1934年，一位叫福林的挪威醫(yī)生對家族性遺傳病做研究，發(fā)現(xiàn)這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。

pku良性是一種遺傳代謝疾病，全稱為苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）。它是由于酶缺陷導(dǎo)致體內(nèi)無法正常代謝苯丙氨酸（Phenylalanine）而引起的一系列問題。小寶出生篩查中檢測到pku，可能意味著他攜帶有這個疾病。苯丙酮尿癥的主要特征之一是體內(nèi)無法分解苯丙氨酸，導(dǎo)致其在體內(nèi)積累，同時缺乏必需的氨基酸。

苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，簡稱PKU)是先天代謝性疾病的一種，于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報告。本癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。

新生兒篩查懷疑為苯丙酮尿癥后怎么辦?

新生兒疾病篩查時發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥的疾病時，要及早發(fā)現(xiàn)并治療。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉來代替普通嬰兒奶粉。避免嬰兒體內(nèi)苯丙氨酸的增長，從而造成大腦發(fā)育受損，一旦嬰兒大腦受損，將會成為終身的遺憾。

病情分析： 你好，苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。

新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。

所以，“及早治療”對于PKU患者來說非常重要，家長必須在新生兒出生3天后采血進行新生兒篩查，若檢測到血內(nèi)苯丙氨酸濃度增高，需要進一步診治檢查，確診后進行有效治療，從而使血液中的苯丙氨酸及其異常的代謝產(chǎn)物降至正常。首先，很抱歉的看到這個問題。因為，具了解新生兒苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病來的。

苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

1、【答案】：C 苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

2、答案是：B。兩個沒有這種病的人結(jié)婚，生了一個患苯丙酮尿癥的女孩，說明此病是常染色體隱性，且夫婦雙方的基因型都是Aa，那么他們再生一個孩子患此病的概率是1/4。

3、B 試題分析：笨丙酮尿癥是由一對隱性基因aa控制的隱性遺傳病，這對基因來自于其父母雙方，若其父母正常，則其父母的基因組成一定是Aa。點評：此題為基礎(chǔ)題，難度一般，解答此題的關(guān)鍵是結(jié)合遺傳圖解來分析此題。

4、【答案】：B 分析：苯丙酮尿癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氫酸羥化酶（PAl-1）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙所致，主要危害神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為智力落后，癲癎，易激惹等，同時還有黑色素缺乏和鼠尿樣體臭。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號染色體長臂，PKU為常染色體隱形遺傳性疾病。

5、苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳病，患病者會有異常等位基因的兩個拷貝，不患病者可不含或含一個拷貝。簡單說來（根據(jù)最基本的基因分離定律和自由組合定律），當(dāng)母親不含異常等位基因拷貝時，孩子不會患PKU；當(dāng)母親含一個異常等位基因拷貝時，孩子患PKU幾率是二分之一，與孩子性別無關(guān)。

新生兒足跟血必須查嗎?足跟血是查什么的?

足跟血是查什么的？新生兒足跟血必須查，一般由分娩醫(yī)院負責(zé)采集并檢驗足跟血，目的是判斷新生兒是否患有先天性苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下這兩種血液病。如果檢查數(shù)據(jù)顯示為陽性，那么，新生兒要接受進一步的檢查，如果檢查數(shù)據(jù)顯示陰性，則說明新生兒是健康的，不必再繼續(xù)接受檢查。

在出生之后的一段時間，醫(yī)生會在新生兒足跟的部位來做血液方面的化驗，對于這項檢查是必須要查的，因為通過這項篩查能夠有效的排除，兩種遺傳性的疾病，為新生兒的健康發(fā)育提供好的保障。

足跟血篩查主要查的是兩種疾?。罕奖虬Y(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。有些地方足跟血篩查還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個病種。